- ¿Hay diferentes tipos de Congénitos?
Si, hay 26 mutaciones distintas reconocidas hasta el momento (1). Cada una tiene una variedad de anormalidades estructurales en la unión neuromuscular DISTINTA, por lo que responden a diferentes tipos de tratamientos.
- ¿Por qué los pacientes mayores de edad se los ve mejor?
Debido a que poseen una notable cantidad mayor de la proteína Rapsyn, que 'protege' un poco al organismo de la enfermedad (2).
- ¿El Mestinon (Bromuro de Piridostigmina) combate los síntomas?
NO. En los pacientes congénitos es casi nula su acción, ya que NO resuelve los síntomas (3).
- ¿Hay alguna medicación eficaz?
En ciertos sub-grupos la Efedrina ha sido muy exitosa en estos casos, así como el 3-4 DAP. Pero todo es en combinación de una serie de drogas, tratamiento que difiere entre los grupos de congénitos, como la Fluoxetina y la Quinidina, entre otras (3, 4).
- ¿Cuál es el cuadro de los Congénitos?
La fatiga extrema desemboca en graves problemas de los músculos respiratorios, lo que significa paro cardiopulmonar (3).
- ¿Esta clase de pacientes solo tienen Miastenia Congénita?
NO. Principalmente, se suele asociar esta enfermedad con otras autoinmunes, como la Tiroiditis, Diabetes, Artritis rematoidea, Asma y el Lupus, entre otras. Siendo de estas como disparador el virus del Herpes (6).
REFERENCIAS:
(1) Grupo de patología neuromuscular de Aragón. Hospital Miguel Servet. Hospital San Jorge. Hospital Lozano Blesa. / Department of Neurology and Neuromuscular reseach laboratory Mayo Clinic Rochester.
(2) Dra. Mariela Veggeti, Dra. Ángela Vicent, Dr. Marcelo Rugiero. / Myasthenia Gravis Foundation of America (U.S.A) / Universidad de Oxford (Inglaterra) / Universidad de Maastrich (Holanda) / F.A.I.A.M "Tiempo de Informar" boletín 26.
(3) Dra. Ángela Vicent, Dr. Claudio G. Mazia / Congreso Mundial de Neurología, Sydney, Australia, noviembre 2005. / Universidad de Oxford (Inglaterra) / F.A.I.A.M "Tiempo de Informar" boletín 29, pág. 6.
(4) MDA
http://www.mda.org/espanol/esp-fa-mg-qa-cms.html
